შტრუმპელ-ლორანის სინდრომი (Strumpell-Lorrain syndrome)

მემკვიდრეობითსპაზმურიპარაპლეგია (ქვედა კიდურების დამბლა) – მსპ (Hereditary spastic paraplegia – HSP), მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც დროთა განმავლობაში მძიმდება და ფეხის კუნთების სისუსტესა და გახევებას იწვევს.

 

მსპ ასევე ცნობილია, როგორც ოჯახური სპაზმური პარაპარეზისი, ან შტრუმპელ-ლორანის სინდრომი (Strumpell-Lorrain syndrome).

ამ დაავადების მქონე ადამიანი არანორმალურ გენს, დიდი ალბათობით იღებს მემკვიდრეულად, მშობლებისგან. ეს გენი, ხერხემლის გრძელი ნერვების დაზიანებას იწვევს. ეს ნერვები სასურველ მოძრაობებს აკონტროლებენ. ეს ნიშნავს, რომ მსპ-ს დროს ფეხები სწორ სიგნალებს არ მიიღებენ, თუ როდის უნდა შეიკუმშონ და მოდუნდნენ. ამას კი ფეხების სპაზმამდე (არანორმალურად გახევებული და დაჭიმული) და კუნთების სისუსტემდე მივყავართ, რომელიც დროდადრო უარესდება.

ამ დაავადების სახეობების უმეტესობა სხეულის ქვევითა ნაწილს აზიანებს - ხელები და მხრები უვნებელი რჩება. საშუალოდ მსპ-ს სიმპტომები შუა-ხნის ასაკში იწყება, თუმცა ბავშვობაში ან 70 წლის ასაკშიც შეიძლება დაიწყოს.

სიმპტომები

სიმპტომები დამოკიდებულია, მემკვიდრეობითი სპაზმური პარაპლეგიის სახეობაზე.

თავდაპირველად შესაძლოა მხოლოდ მსუბუქი დაჭიმულობა და სიარულის სიძნელეები გამოვლინდეს, რომელიც ნელნელა გაუარესდება და სიარულისას ფეხების უკონტროლო კანკალამდე და წონასწორობის შესუსტებამდე გართულდება.

მსპ-ით დავადებულ ბევრ ადამიანს ‘ფეხის ჩამოვარდნა’ (foot drop), უვითარდება, მათ ფეხის თითების გამოძრავება უჭირთ და სიარულისას ფეხს მიათრევენ. არასწორ ნიადაგზე სიარულისას შეიძლება წამორძიკდნენ. ყველას არა, მაგრამ ზოგიერთ ადამიანს სიარულისას დახმარება ან ინვალიდის ეტლი სჭირდება.

მსპ-ს სხვა სიმტპომებია სისუსტე, შარდის ბუშტის პრობლემები, როგორიცაა შეუკავებლობა და სასწრაფო მოშარდვის სურვილი.

როგორ ხდება ამ დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემა?

მსპ-თი დაავადებული ადამიანების უმრავლესობას ეს დაავადება მემკვიდრეულად (გენეტიკურად) აქვს მიღებული, მათი მშობლებისგან. იშვიათად, მსპ ხდება ახალი დნმ-ს შეცდომით (მუტაციით), როდესაც ხდება ბავშვის ჩასახვა.

უმეტეს შემთხევაში ამ დაავადების გენი ერთი მშობლიდან გადაეცემა ბავშვს. თუ დაზიანებული გენი დომინანტურია ის ნორმალურ გენზე გაიმარჯვებს და თავის თავის გამოვლინებას მოახდეს. ამას აუტოსომური დომინანტური დამემკვიდრება ეწოდება.

ზოგჯერ, მშობლემს დაზიანებული გენის მსუბუქი ვერსია აქვთ, ისე, რომ თავად სიმპტომები არ აქვთ, მაგრამ დაავადება შეიძლება გადასცენ შვილს.

ზოგ შემთხვევაში, ერთი დაზიანებული გენი დაავადებას არ იწვევს და ბავშვებს მსპ განუვითარდებათ მხოლოდ მაშინ, თუ ორივე მშობლისგან მიიღებენ ანომალიურ გენს. ამას აუტოსომური რეცესირული დამემკვიდრება ეწოდება.

მსპ-ს შემთხვევათა 70-80% აუტოსომურ დომინანტურია, დანარჩენი კი აუტოსომურ რეცესიული.

შეიძლება მსპ-ს განკურნება?

მსპ-ს პრევენცია, შენელება ან შექცევა არ ხდება, თუმცა სიმპტომების გაუმჯობესება და ყოველდღიური აქტივობების გამარტივება შესაძლებელია. მაგალითად:

• კუნთის რელაქსანტები, როგორიცაა ბაკლოფენტიზანდინიი (baclofentizandine) ან  ბოტულინის ინქციები (ბოტოქსი) შეიძლება დაეხმაროთ სპაზმების შემსუბუქებაში
• რეგულარული ფიზიოთერაპია (physiotherapy), მნიშვნელობანია კუნთის სიძლირისა და მოძრაობისთვის
• ოკუპაციური თერაპია შეიძლება დაეხმაროს ადამიანს ყოველდღიური აქტიურობების უფრო ადვილად შესრულებაში და რაც შეიძლება მეტი დამოუკიდებლობის მიღებაში
• ფეხის ქვევითა ნაწილის სამაგრი (წვივ-ტერფის ორთოზი)  ფეხის ჩამოვარდნას შველის (წაიკითხეთ მეტი ფეხის ჩამოვარდნის მკურნალობაზე (treatment of foot drop))
• იშვიათად შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ოპერაცია, მყესების ან დამოკლებული კუნთების მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად.

პროგნოზი

მსპ-თი დაავადებული ადამიანების პროგნოზი განსხვავდება. ზოგიერთ ადამიანს ინვალიდის ეტლი სჭირდება, ზოგიერთს კი მხოლოდ მსუბუქი შეზღუდვა აქვს და სიარულისას დახმარება არ სჭირდება.

ზოგადად, მსპ-თი დაავადებული ადამიანები შედარებით დამოუკიდებლად ცხოვრობენ და აქტირურ ცხოვრებას ეწევიან, თუ ინვალიდის ეტლი არ სჭირდებათ, ამ დაავადებას ცხოვრების ხანგრძლივობაზე ეფექტი არ აქვს