ტეი-საქსის დაავადება

ტეი საქსის დაავადება იშვიათი და ძირითადად ფატალური გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ნერვული სისტემის პროგრესულ დაზიანებას იწვევს.

ამ დაავადების ყველაზე ხშირი ფორმის დროს, ჩვეულებრივ სიმპტომები დაახლოებით 6 თვის ასაკში იწყება. ამ დროიდან ბავშვის განვითარება ნელდება და თანდათანობით კარგავს მოძრაობის უნარს.

ყველაზე შესამჩნევი ადრეული სიმპტომი ისაა, რომ ბავშვი მოულოდნელ ხმებზე ძალიან შფოთდება და თვალების ცენტრთან ახლოს უჩნდებათ წითელი ლაქები.

ამის შემდეგ ბავშვს პრობლემები განუვითარდება, როგორიცაა კუნთის სისუსტე, მხედველობის პროგრესული კარგვა, სმენის კარგვა და გულყრები.

ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვების უმრავლესობა 4 წლამდე ასაკში იღუპება.

ტეი საქსის ნაკლებად გავრცელებული ფორმები შესაძლოა გვიან ბავშვობაში ან ადრეულ მოზრდილობაშიც დაიწყოს. ეს ფორმები უფრო ნელა პროგრესირებს, ვიდრე ძალიან ადრეულ ბავშვობაში განვითარებული ფორმები. თუმცა, ძირითად შემთხვევებში ეს ფორმაც სიკვდილით მთავრდება.

რა იწვევს ტეი საქსის დაავადებას?

ტეი საქსის დაავადებას იწვევს HEXA გენის მუტაცია. გენეტიკური მუტაცია არის დნმ-ის მწკრივის (რაც ქმნის გენს) მუდმივი ცვლილება და იწვევს ორგანიზმის ერთ ან ერთზე მეტი პროცესის არასწორ მუშაობას.

ტეი საქსის დაავადების დროს HEXA გენის გენეტიკური მუტაციის გამო სხეულში ფერმენტი ჰექსოამინიდაზა Hexosaminidase-A (Hex-A) არ წარმოიქმნება. ამ ფერმენტის გარეშე ტვინისა და ნერვების უჯრედებში ცხიმოვანი ნივთიერება GM2 განგლიოზიდი გროვდება, რის გამოც ეს უჯრედები ნორმალურად ვერ ფუნქციონირებენ და საბოლოოდ იღუპებიან.

იმისთვის, რომ ბავშვს ტეი საქსის დაავადების განვითარების რისკი ჰქონდეს, ორივე მშობელი HEXA მუტაციის მატარებელი უნდა იყოს.

თუ ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელია, მათ ბავშვს დაავადების განვითარების 25% რისკი აქვს.

შემოწმება ტეი საქსის დაავადებაზე

ოჯახის დაგეგმვამდე, მაღალი რისკის მქონე ჯგუფებში ტეი საქსის დაავადების სკრინინგია რეკომენდირებული. დიდ ბრიტანეთში ეს აშკენაზის წარმომავლობის ებრაელებს მოიცავს, ასევე ნებისმიერ ადამიანს, ვისაც ამ დაავადების ოჯახური ისტორია ჰქონდა.

სკრინინგი შესაძლოა 2 სხვადასხვა დროს ჩატარდეს, ბავშვის ჩასახვამდე ან მის შემდეგ. თუ ამ მდგომარეობის დიაგნოზი ნაყოფს დაესვა, მშობლებს შეუძლიათ თავად მიიღონ გადაწყვეტილება ორსულობის შეწყვეტასთან დაკავშირებით.

როგორ მკურნალობენ ტეი საქსის დაავადებას?

დღესდღეობით ტეი საქსის დაავადების განკურნება შეუძლებელია, ამიტომ თერაპია ამ პათოლოგიასთან დაკავშირებული სიმპტომების მკურნალობას მოიცავს, რათა პაციენტი რაც შეიძლება კომფორტულად გრძნობდეს თავს.

შესაძლო განკურნების აღმოსაჩენად გამოკვლევები დღესაც მიმდინარეობს, მაგრამ ეს კვლევები ჯერ კიდევ საწყის ეტაპზეა.

ვის ემართება?

ტეი-საქსის დაავადება უფრო ხშირია აშკენაზური წარმომავლობის ებრაელებში. დიდ ბრიტანეთში მცხოვრები ებრაელების უმეტესობა სწორედ ასეთი წარმომავლობის არიან.

მოიაზრება, რომ აშკენაზური წარმომავლობის ებრაელების დაახლოებით 4% ამ დაავადებული გენის მატარებელია. თუმცა, სკრინინგების შედეგების მიხედვით, ეს მდგომარეობა ამჟამად იშვიათია და უმეტესობა შემთხვევები გვხვდება არა ამ ჯგუფის წარმომადგენლებში. შეფასებულია, რომ მსოფლიოში დაბადებული ყოველი 360,000 ბავშვიდან მხოლოდ ერთს ექნება ეს დაავადება.