ფონ ვილბრანდის დაავადება მიმოხილვა

ფონ ვილბრანდის დაავადება (VWD) სისხლდენის გამომწვევი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრული დარღვევაა.

ადამიანები, რომელთაც ეს დაავადება სჭირთ, აქვთ ან სისხლის ცილის, ფონ ვილბრანდის ფაქტორის ნაკლებობა, ან ეს ცილა ვერ მუშაობს ნორმალურად. ეს ნიშნავს იმას, რომ მათ სისხლს შედედების უნარი დაქვეითებული აქვს და ამიტომ არსებობს სისხლდენნის საშიშროება.

ფონ ვილბრანდის ფაქტორი მოქმედებს წებოს მსგავსად თრომბოციტების (სისხლის უჯრედების ტიპი) ერთმანეთთან შესაკავშირებლად და სისხლძარღვის დაზიანებულ ადგილას ჩასამაგრებლად. ეს მნიშვნელოვანია სისხლის შედედებისთვის.

ფონ ვილბრანდის ფაქტორის სხვა ფუნქცია შემადედებელი ცილის FVIII (ფაქტორი 8) ფაქტორის გადატანა და დაცვაა.

ნიშნები და სიმპტომები

ფონ-ვილბრანდის დაავადებამ პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს დაბადებიდან ნებისმიერ დროს, მაგრამ ბევრი ადამიანისთვის, სიმპტომები იმდენად მსუბუქი ხაისათისაა, რომ ისინი ვერასოდეს ხვდებიან ამ დაავადების არსებობის შესახებ.

შეფასებულია, რომ დიდ ბრიტანეთში მოსახლეობის 1%-ს აქვს ფონ-ვილბრანდის ფაქტორის შემცირებული დონე, მაგრამ მხოლოდ ძალიან მცირე ნაწილს აქვს ისეთი სიმპტომები, რომელსაც სამედიცინო ყურადღება სჭირდება.

სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ანომალიურად მძიმე პერიოდებს (ქალებში)
• ადვილად დალურჯებას
• სისხლდენას ღრძილებიდან, ცხვირიდან და მუცლის ღრუს ამომფენი ქსოვილიდან
• ჭრილობიდან გახანგრძლივებულ სისხლდენას
• კბილის ამოღების ან ქირურგიული ჩარევის შემდეგ ძლიერ სისხლდენას.

იმ ადამიანებსაც კი, რომელთაც უფრო ძლიერად აქვთ სიმპტომები გამოხატული, შეუძლიათ ჰქონდეთ აქტიური ცხოვრება მკურნალობის გარეშე.

რა იწვევს ფონ ვილბრანდის დაავადებას?

ფონ ვილბრანდის დაავადება, ჩვეულებრივ გამოწვეულია იმ გენის დარღვევით, რომელიც პასუხისმგებელია ფონ ვილბრანდის ფაქტორის გამომუშავებაზე. ეს გენეტიკური დარღვევა ბავშვზე შეიძლება გადავიდეს ნებისმიერი მშობლიდან.

ამ დაავადების ოთხი სხვადასხვა ტიპი არსებობს. მისი კლასიფიცირება ხდება ფონ ვილბრანდის ფაქტორის ფუნქციისა და რაოდენობის განსაზღვრით სისხლში. ძირითადი სახეობებია:

• ტიპი 1 - ყველაზე მსუბუქი და გავრცელებული სახეობა. ამ ტიპის მქონე ადამიანებში შემცირებულია ფონ ვილბრანდის ფაქტორი სისხლში. სიმპტომები კი იმდენად მსუბუქი იქნება, რომ შესაძლოა საერთოდ ვერ შეიტყონ ამ დაავადების არსებობის შესახებ. სპონტანური სისხლდენა არ ახასიათებთ, მაგრამ შედარებით მეტი სისხლდენა ახასიათებთ ქირურგიული ჩარევისას ან კბილის ამოღებისას.
• ტიპი 2 - ამ სახეობაში, რომელიც თავის მხრივ იყოფა ოთხ ქვე-სახეობად, ფონ ვილბრანდის ფაქტორი კარგად არ ფუნქციონირებს. ამ სახეობის დაავადების სიმპტომები უფრო მძიმეა ვიდრე პირველი სახეობისა, მაგრამ უფრო მსუბუქი ვიდრე მესამე სახეობის.
• ტიპი 3 - ამ იშვიათი სახეობის მქონე ადამიანებს სისხლში ფონ ვილბრანდის ფაქტორი ან ძალიან დაბალი რაოდენობით აქვთ, ან საერთოდ არ აქვთ. ეს იწვევს ჰემოფილიის მსგავს პრობლემებს. სისხლდენა პირიდან, ცხვირიდან და ნაწლავიდან ადრეულ ასაკშივე ტიპიურია, ასევე შეიძლება გამოიხატოს სიხლდენა სახსრებიდან და კუნთებიდან დაზიანების შემდეგ.
• ფსევდო, ანუ თრომბოციტული ტიპი - ის ჰგავს მეორე ტიპს, მაგრამ ანომალია ფონ ვილბრანდის ფაქტორის ნაცვლად თვითინ თრომბოციტშია.

პირველი და მეორე ტიპის ფონ ვილბრანდის დაავადება, ხშირად გადაეცემა მომავალ თაობას დომინანტური დამემკვიდრებით. ეს ნიშნავს, რომ თუ ერთ-ერთ მშობელს მაინც აღენიშნება დაავადება, ის აუცილებლად გამოუვლინდება შვილსაც.

მესამე ტიპის დაავადება კი რეცესიული დამემკვიდრებით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვმა, იმისათვის, რომ განუვითარდეს დაავადება, ანომალიური გენი უნდა მიიღოს ორივე მშობლისგან (ამის გამოა იგი ნაკლებად გავრცელებული). ამ შემთხვევაში, მშობლებს შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეთ სიმპტომები, რადგან იყვნენ ამ გენის მხოლოდ და მხოლოდ მატარებლები და ორივე მშობლისგან გადაცემული გენის მიღების შემთხვევაში კი ბავშვს განუვითარდება ეს მდგომარეობა.

დიაგნოზის დასმა

ფონ ვილბრანდის დაავადების სიმპტომები შეიძლება იმდენად მსუბუქი იყოს, რომ გართულდეს მისი დიაგნოზირება.

თუ ექიმი იეჭვებს ამ დაავადებაზე, პაციენტს გადაამისამართებს ჰემატოლოგთან (სისხლის დაავადებების სპეციალისტი) ანალიზების ასაღებად და საჭირო მკურნალობის დასანიშნად.

დიაგნოზის დასადგენად შეიძლება ჩატარდეს სისხლის ანალიზი, თუმცა იშვიათად საჭირო ხდება ამ ანალიზების განმეორებით ჩატარება, რადგან ფონ ვილბრანდის ფაქტორის დონე, დროთა განმავლობაში შეიძლება იცვლებოდეს. ექიმი ეცდება გაარკვიოს ოჯახში, რომელიმე წევრს ხომ არ ჰქონია სისხლდენის გამომწვევი დარღვევა.

ფონ ვილბრანდის დაავადებასთან გამკლავება

მსუბუქი სისხლდენა მკურნალობას შეიძლება არ საჭიროებდეს და დაავადებასთან გამკლავება წინდახედულობითა და ცხოვრების სტილის შეცვლით იყოს შესაძლებელი.

თუ ეს ვერ ხერხდება, სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად, ან მის სამკურნალოდ, მკურნალობის სამი მეთოდი არსებობს:

• დესმოპრესინი - ცხვირის ღრუში შესასხურებელი სპრეის ან ინექციის სახით
• ტრანექსამის მჟავა - პირის ღსუში გამოსავლების, აბის ან ინექციის სახით
• ფონ ვილბრანდის ფაქტორის კონცენტრატი - ადამიანის პლაზმიდან (დონაციით მიღებული სისხლიდან) ამ ფაქტორს სუფთა სახით მიიღებენ და შეიყვანენ პირდაპირ ვენაში.

ექიმი აგიხსნით რომელი მედიკამენტია თქვენთვის შესაფერისი და როდის უნდა მიიღოთ. ზოგჯერ, ექიმმა შესაძლოა გირჩიოთ დესმოპრესინის სატესტო დოზის მიღება, იმის შესამოწმებლად, ეფექტურია თუ არა ის თქვენთვის. გავრცელებული გვერდითი ეფექტია სახის გაწითლება (შეგრძნება, თუ როგორ მიედინება სისხლი კანში და სახეზე), გულისცემის გახშირება, და ზოგჯერ თავის მსუბუქი ტკივილი. მას შეუძლია 24 საათამდე პერიოდში სითხის შეკავება გამოიწვიოს, ამიტომ ექიმი მოგცემთ რჩევას არ მიიღოთ ბევრი სითხე ამ პერიოდის განმავლობაში.

ზოგიერთი რჩევა ამ მედიკამენტის გამოყენებასთან დაკავშირებით ქვემოთაა მოყვანილი, ასევე განხილულია ცხოვრების სტილის ზოგადი ცვლილებები რითაც შეგიძლიათ გაუმკლავდეთ ამ დაავადებას.

ზოგადი რჩევა

ფონ ვილბრანდის დაავადების მქონე ადამიანთა უმეტესობას აქვს ყველაზე მსუბუქი, პირველი ტიპი და შესაძლოა ვერც შეამჩნიონ, რომ ეს დაავადება სჭირთ. მათ შეუძლიათ ჰქონდეთ ნორმალური და აქტიური ცხოვრება, ასევე მიიღონ მონაწილეობა სპორტულ ღონისძიებებსა და აქტივობებში.

უფრო რთულ მდგომარეობაში, საჭიროა თავიდან აირიდოთ კონტაქტური სპორტი და გამოიჩინოთ სიფრთხილე კონკრეტულ აქტივობებში. უმჯობესი იქნება სხვადასხვა აქტივობების დროს გამოიყენოთ დამცავი აღჭურვილობა, როდესაც არის სისხლდენის, ან დალურჯების რისკი.

ამ დაავადების მქონე ადამიანები უმჯობესია მოერიდონ ასპირინისა და არა-სტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო მედიკამენტების მიღებას, როგორიცაა იბუპროფენი, რადგან ამით შესაძლოა კიდევ უფრო შემცირდეს სისხლის შედედების უნარი და მდგომარეობა გაურთულდეთ.

თუ ამ დაავადების მქონე ადამიანს დასჭირდა დაგეგმილი ქირურგიული ჩარევა, მნიშვნელოვანია ექიმს ჰქონდეს ინფორმაცია ამ დარღვევის არსებობის შესახებ.

დიდი რაოდენობით სისხლდენის საშიშროების გამო, ფონ ვილბრანდის დაავადების რისკის მქონე ბიჭების წინადაცვეთა არ შეიძლება ექიმთან კონსულტაციის გარეშე.

რთულ პერიოდებთან (მენსტრუალურ ციკლებთან) გამკლავება

VWD-ს მქონე გოგონებს, რომელთაც აქვთ რთული პერიოდები, უმჯობესია თან ჰქონდეთ დამატებითი საფენები, ან თუნდაც გამოსაცვლელი ტანსაცმელი ყოველი შემთხვევისთვის, თუ მოხდება ჭარბი სისხლდენა.

მათ ექიმმა ან გინეკოლოგმა უნდა მისცეს რჩევები იმ საშუალებების შესახებ, რითაც გააკონტროლებენ სისხლდენას, ეს მოიცავს:

• ორალური კონტრაცეპციული ტაბლეტი
• აბი სახელად ტრანექსამის მჟავა
• საშვილოსნოსშიდა მოწყობილობები (IUD)
• დესმოპრესინის ცხვირის სპრეი
• რთულ შემთხვევებში, ფონ ვილებრანდის ფაქტორის კონცენტრატი

ცხვირიდან სისხლდენისა და სხვა დაზიანებებთან გამკლავება

სისხლდენის დროს, შეიძლება საკმარისი იყოს, მხოლოდ და მხოლოდ სისხლდენის ადგილზე ზეწოლა. მაგალითად ცხვირიდან სისხლდენის შემთხვევაში, საჭიროა ზეწოლა ცხვირის ხიდზე.

სისხლდენის და დალურჯებების პრევენციისთვის, წამლების მუდმივი მიღება, როგორც წესი არ არის აუცილებელი, თუმცა ექიმმა შეიძლება დანიშნოს დესმოპრესინი ან ტრანექსამიკის მჟავა, სისხლდენის ან დაზიანების შემთხვევებში მისაღებად.

ფონ ვილბრანდის ფაქტორის კონცენტრატის ინექციები შეიძლება საჭირო იყოს მეორე ან მესამე სახეობით დაავადებული ადამიანებისთვის, დაზიანებების სამკურნალოდ, ან პირველი სახეობით დაავადებული ადამიანებისთვის ძლიერი დაზიანებების შემთხვევაში.

წაიკითხეთ მეტი ინფორმაცია ცხვირიდან სისხლდენის გამკლავებისა და პირველადი დახმარების მეთოდების შესახებ.

სისხლდენის თავიდან აცილება სტომატოლოგიურ პროცედურებამდე, ან ქირურგიულ ჩარევამდე

პირველი ტიპის VWD-ს მქონე ადამიანების მკურნალობა შეიძლება დესმოპრესინის გამოყენებით, სანამ მოხდება სტომატოლოგიური, ან ქირურგიული ჩარევა.

დესმოპრესინი დროებით ზრდის ფონ ვილებრანდის ფაქტორის რაოდენობას იმ საკმარის დონემდე, რითაც თავიდან ავიცილებთ სისხლდენას, რაიმე პროცედურის დროს. ის შეიძლება შევუშვათ ვენაში, კანის ქვეშ, ან ზოგჯერ ცხვირის სპრეის სახით. დესმოპრესინთან ერთად ხშირად იყენებენ ტრანექსამიკის მჟავას.

მეორე ტიპის დაავადების მქონე ადამიანებში ასეთი მკურნალობა ან მოახდენს ეფექტს, ან არა, ხოლო მესამე ტიპის შემთხვევაში კი არაეფექტურია, რადგან ამ დროს ფონ ვილებრანდის ფაქტორი საერთოდ არ არის სისხლში. ასეთ შემთხვევებში, მათ ნაცვლად შეიძლება საჭირო გახდეს ფონ ვილბრანდის კონცენტრატის ინექციები.

ფონ ვილბრანდის ფაქტორის კონცენტრატი, ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს პირველი ტიპით დაავადებული პაციენტებისთვის, სერიოზული ოპერაციის წინ, თუმცა როგორც წესი დესმოპრესინი და ტრანექსამიკის მჟავა, ასეთი პაციენტებისთვის, სისხლდენის წინააღმდეგ საკმარის დაცვას უზრუნველყოფენ.

რჩევა ორსულ ქალებს

ორსულობის დროს, ფონ ვილბრანდის ფაქტორის დონე ხშირად იმატებს, მაგრამ მიუხედავად ამისა, ამ დაავადების მქონე ზოგიერთი ორსული, სისხლდენის გართულებების მაღალ რისკ ჯგუფში ხვდება, მშობიარობის დროს და მის შემდეგ. ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმმა და ბებია ქალმა ყურადღება მიაქციონ და კონტროლი გაუწიონ ასეთ ქალებს მთელი ორსულობის განმავლობაში, ასევე მშობიარობის დროს და მის შემდეგაც. თუ საჭირო გახდა, პრევენციისთვის სამკურნალო საშუალებების დანიშვნაც აუცილებელია.

შეძენილი ფონ ვილბრანდის დაავადება

მიუხედავად იმისა, რომ ეს იშვიათია, ზოგიერთ შემთხვევაში, ფონ ვილბრანდის დაავადება არ არის გამოწვეული გენეტიკური მიზეზით და ამის ნაცვლად შეძენილია ცხოვრების განმავლობაში. ეს მდგომარეობა ცნობილია, როგორც შეძენილი ფონ ვილბრანდის დაავადება.

ასეთი შემთხვევები ხდება, როდესაც ჯანმრთელობის სხვა მდგომარეობა მოქმედებს ფონ ვილბრანდის ფაქტორის მუშაობაზე, ან ამცირებს სხეულში მის რაოდენობას.

შეძენილი ფონ ვილბრანდის დაავადება ასოცირებულია ჯანმრთელობის სხვადასხვა პრობლემებთან, მათ შორის სისტემურ წითელ მგლურასთან, დაბალ აქტიურ ფარისებრ ჯირკვალთან (ჰიპოთიროიდიზმთან), აორტის სარქვლის გასქელებასთან (აორტის სტენოზი) და ზოგიერთი სახეობის კიბოსთან, როგორიცაა მაგალითად მრავლობითი მიელომა (multiple myeloma).

ასეთ შემთხვევებში, თანმდევი დაავადების მკურნალობით (თუ ეს შესაძლებელია), შეიძლება გაკონტროლდეს შეძენილი ფონ ვილბრანდის დაავადებაც, თუმცა ზოგჯერ შეიძლება მაინც საჭირო გახდეს იგივე სახის მკურნალობის მეთოდები, როგორიც საჭიროა გენეტიკურად მიღებული ფონ ვილბრანდის დავადებისთვის, კერძოდდესმოპრესინი და ფონ ვილბრანდის ფაქტორის ჩამნაცვლებლები.