თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტური დაავადება

თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტური დაავადება გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელიც თირკმელებში მრავლობითი კისტების განვითარებას იწვევს. კისტები პატარა, სითხით სავსე ტომსიკებია.

თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტური დაავადების სიმპტომები, როგორც წესი, ზრდასრულ ასაკამდე არ იჩენს თავს და ძირითადად 30-60 წლის ასაკში ვლინდება.

დაავადების სიმპტომები, ამ სტადიაზე შეიძლება იყოს:

• მუცლის ტკივილი
• მაღალი არტერიული წნევა 
• სისხლი შარდში/blood in the urine (ჰემატურია), რომლის დანახვაც შეუიარაღებელი თვალით ზოგჯერ შეუძლებელია
• საშარდე გზების ინფექციებისადმი მომატებული მგრძნობელობა, რაც შეიძლება მაღალი ტემპერატურისა (სიცხე) და მუცლის ტკივილის მიზეზი გახდეს
• კენჭები თირკმელში.

თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტური დაავადების სიმპტომები შეიძლება მსუბუქიდან მძიმე ხარისხამდე მერყეობდეს.

დროთა განმავლობაში, თირკმელმა შეიძლება თანდათან დაკარგოს თავისი ფუნქცია და ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადებამ შეიძლება თირკმლის ფუნქციის სრულად დაკარგვაც გამოიწვიოს.

რა იწვევს თირკმლის აუტოსომურ დომინანტურ პოლიკისტურ დაავადებას?

დაავადება გენეტიკური მუტაციითაა გამოწვეული, რაც თირკმლის ნორმალურ განვითარებას უშლის ხელს. გენეტიკური მუტაცია მაშინ ხდება, როცა გარკვეულ გენებში განთავსებული ნორმალური ინსტრუქციები ირევა. ეს იმას ნიშნავს, რომ ორგანიზმში ერთი ან რამოდენიმე პროცესის მიმდინარეობა წყდება.

ცნობილია ორი ტიპის გენური მუტაცია, რომელიც იწვევს ამ დაავადებას:

• PKD1, რომელიც შემთხვევათა 85%-ში გვხვდება
• PKD2, რომელიც შემთხვევათა 15%-ში გვხვდება

დაავადების ორივე ტიპს მსგავსი სიმპტომები აქვს, მაგრამ PKD1 შედარებით მძიმე მიმდინარეობით ხასიათდება.

თუ ბავშვის რომელიმე მშობელი PKD1 ან PKD2 მუტაციის მატარებელია, დაავადების განვითარების შანსი 50%-ია.

თუმცა, არსებობს მეორე, უფრო იშვიათი სახეობის თირკმლის დაავადება, რომელსაც თირკმლის აუტოსომური რეცესიული დაავადება ეწოდება და რომელიც ბავშვს გენეტიკურად შეიძლება გადაეცეს მხოლოდ ორივე მშობლის დაავადების შემთხვევაში. ასეთ შემთხვევაში პრობლემები, როგორც წესი, ბავშვობიდანვე იწყება.

ვის ემართება?

თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტური დაავადება არ არის გავრცელებული - ამ პათოლოგიით 1000-დან მხოლოდ ერთი ბავშვი იბადება.

მიუხედავად ამისა, ეს დაავადება თირკმელების ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა. ცნობილია, რომ გაერთიანებულ სამეფოში დაახლოებით 60,000 ადამიანი დაავადების სიმპტომებს უკვე აღნიშნავს ან მომავალში განუვითარდება.

მკურნალობა

დღეისათვის თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტური დაავადების განკურნების საშუალება არ არსებობს, მაგრამ არსებობს სხვადასხვა სამკურნალო საშუალებები, ამ დაავადებით გამოწვეული პრობლემების გასაკონტროლებლად.

უმეტესი პრობლემები, როგორიცაა სისხლის მაღალი წნევა, ტკივილი და საშარდე გზების ინფექციები, შეიძლება განიკურნოს წამლებით, თუმცა შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ოპერაციაც, თუ თირკმელში დიდი ზომის კენჭები წარმოიქმნება.

თუ მდგომარეობა მიაღწევს იმ სტადიამდე, როდესაც თირკმელებს აღარ შეეძლებათ ნორმალური ფუნქციონირება, მკურნალობისთვის ორი შესაძლო ვარიანტი არსებობს:

• დიალიზი - რომლის დროსაც სპეციალური მოწყობილობის საშუალებით თირკმლის ფუნქციის ჩანაცვლება ხდება
• თირკმლის გადანერგვა.

პროგნოზი

თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტურ პოლიკისტური დაავადების პროგნოზი ძალიან ცვალებადია. ზოგიერთ ადამიანს დიაგნოზის დასმის შემდეგ მალევე უვითარდება თირკმლის უკმარისობა, სხვებმა კი შეიძლება მთელი ცხოვრების მანძილზე იცხოვრონ თირკმელების შედარებით ნორმალურად მუშაობით.

საშუალოდ ამ დაავადების მქონე ადამიანთა ნახევარს სჭირდება თირკმლის უკმარისობის მკურნაობა 60 წლის ასაკის მიღწევისას.

თირკმლის უკმარისობასთან ერთად, ამ დაავადებას შეუძლია მრავალი სხვა პოტენციურად სერიოზული პრობლემის გამოწვევა, როგორიცაა გულის შეტევა და ინსულტი, რომლებიც გამოწვეულია სისხლის მაღალი წნევით ან ტვინში სისხლდენით (სუბარაქნოიდული ჰემორაგია), რაც გამოწვეულია ტვინში სისხლძარღვის კედლის გამობერვით (ტვინის ანევრიზმა/brain aneurysm).

თირკმელები

თირკმლები ლობიოს ფორმის ორი ორგანოა, რომელიც სხეულის უკანა ნაწილში, ზუსტად ნეკნების ქვეშაა მოთავსებული.

თირკმლის მთავარი ფუნქცია სისხლის ნარჩენი პროდუქტებისგან გაწმენდა და არასასურველი ნარჩენების ორგანიზმიდან შარდის სახით გამოდევნაა.

თირკმელები ასევე მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ:

• არტერიული წნევის ნორმალურ დონეზე შენარჩუნებაში
• წყლისა და მარილების ბალანსის შენარჩუნებაში
• სისხლისა და ძვლის წარმოებისთვის საჭირო ჰორმონების წარმოქმნაში.