თერნერის სინდრომი

ტერნერის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც მხოლოდ მდედრობით სქესზე ახდენს გავლენას. ის გამოწვეულია მუტაციური სასქესო ქრომოსომით და ვლინდება 2000 ჩვილი გოგონადან ერთში.

სასქესო ქრომოსომები

ბავშვი, ჩვეულებრივ 23 წყვილი ქრომოსომით იბადება. ერთი წყვილი ქრომოსომა განსაზღვრავს ბავშვის სქესს. ეს წყვილი ცნობილია, როგორც სასქესო ქრომოსომა.

ერთ სასქესო ქრომოსომას ბავშვი იღებს მამისგან, ხოლო მეორეს - დედისგან. დედის მიერ ყოველთვის X ქრომოსომის გადაცემა ხდება, მამისგან - X ან Y ქრომოსომის.

გოგონას, როგორც წესი, აქვს ორი X ქრომოსომა (XX) და ბიჭებს X და Y ქრომოსომები (XY). Y ქრომოსომა განსაზღვრავს "მამრობით სქესს", ასე რომ, თუ ის არ არსებობს, როგორც ტერნერის სინდრომის დროს, ბავშვის სქესი აუცილებლად მდედრობითია.

ტერნერის სინდრომით დაავადებულ ქალს X ქრომოსომის წილი ან სრული ნაწილი არ აქვს. ესნიშნავს, რომ გოგონა მხოლოდ ერთი სრული X ქრომოსომის მტარებელია ორის ნაცვლად.

ეს ქრომოსომული ცვლილება შემთხვევითად ხდება საშვილოსნოში ბავშვის ჩასახვისას და არ არის დამოკიდებული მშობლის ასაკზე.

ტერნერის სინდრომის ნიშნები

ტერნერის სინდრომით დაბადებულ ქალს ხშირად ფართო სპექტრის სიმპტომები და ზოგიერთი სახის დამახასიათებელი ნიშანი ახასიათებს. აღნიშნული სინდრომის დროს ორი ნიშანი თითქმის ყველა შემთხვევაშია:

• საშუალოზე დაბალი სიმაღლე;
• საკვერცხეების განუვითარებლობა (ქალის სასქესო ორგანოები), რის შედეგადაც ყოველთვიური პერიოდები არ არსებობს და უშვილობა  დგება;

სიმაღლედასქესობრივიგანვითარებატერნერის სინდრომის ორიძირითადიმახასიათებელია, რომლებიც დიაგნოსტირების გარეშე რჩება მანამ, სანამ გოგონა მოწიფულობის ასაკს puberty (სქესობრივი სიმწიფე) არ მიაღწევს (ძირითადად 8-დან 14 წლამდე პერიოდში).

ტერნერისსინდრომის სხვა მახასიათებლები შესაძლებელია მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს სხვადასხვა ადამიანში.

ტერნერის სინდრომის მკურნალობა

ტერნერის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, თუმცა შესაძლებელია მასთან ასოცირებული სხვადასხვა სიმპტომების განკურნება.

გოგონებსა და ქალებს მთელი სიცოცხლის მანძილზე რეგულარულად უნდა უტარდებოდეთ სამედიცინო შემოწმება გულზე, თირკმელებზე და რეპროდუქციულ სისტემაზე. თუმცა, როგორც წესი, შესაძლებელია შედარებით ნორმალური და ჯანსაღი ცხოვრებით  ცხოვრება.

სიცოცხლის ხანგძლივობა უმნიშვნელოდ მცირეა, მაგრამის შესაძლოა გაუმჯობესდეს რეგულარულად ჩატარებული სამედიცინო კვლევებითა და ნებისმიერი პოტენციური გართულების იდენტიფიცირებით, ასევე, ადრეულ ეტაპზე მკურნალობით.