გენეტიკა / genetika

გენეტიკა არის მეცნიერების ნაწილი, რომელიც შეისწავლის, თუ როგორ ვიღებთ მემკვიდრეობით ფიზიკურ და ქცევით მახასიათებლებს, მათ შორის სამედიცინო მდგომარეობებს და დაავადებებსაც.

გენების შესახებ

გენები არის ინსტრუქციების ერთობლიობა, რომლებიც აკონტროლებენ ორგანიზმის სათითაოდ ყველა უჯრედის ზრდასა და განვითარებას. მაგალითად ისინი განსაზღვრავენ მახასიათებლებს, როგორიცაა სისხლის ჯგუფი, თვალის და თმის ფერი და ა.შ.

თუმცა, მრავალი მახასიათებელი არ არის მხოლოდ გენეტიკური თვისებების, რადგან გარემო ფაქტორებიც ასევე საკმაოდ დიდ როლს თამაშობენ. მაგალითად ბავშვმა მშობლებისგან შეიძლება მიიღოს სიმაღლის გენები, მაგრამ თუ მათი კვების რაციონი არ იქნება სრულფასოვანი და ვერ მიიღებენ საკმარის მკვებავ ნივთიერებებს, ის შეიძლება არ გაიზარდოს მაღალი.

ქრომოსომები

გენები არის წყვილებად დაკომპლექტებული, რასაც ქრომოსომები ეწოდება. ადამიანის ორგანიზმის ყველა უჯრედი შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას, ჯამში 46 ცალს.

ჩვენ თითო წყვილის თითო ქრომოსომას ვღებულობთ თითო მშობლისგან, რაც იმას ნიშნავს, რომ თითოეულ უჯრედში არის თითო გენის 2 ასლი, გარდა სქესობრივი X და Y ქორომოსომებისა.

X და Y სასქესო ქრომოსომებია და ისინი განსაზღვრავენ ბავშვის სქესს.  X და Y ქრომოსომის დაწყვილების შემთხვევაში დაიბადება ბიჭი, ხოლო Y ქრომოსომის გარეშე იქნება XX და შესაბამისად დაიბადება გოგო. ეს ნიშნავს იმას, რომ მამაკაცებს აქვთ X ქრომოსომის მხოლოდ 1 ასლი, ორის ნაცვლად და ასევე მამაკაცებს მხოლოდ Y ქრომოსომაში არსებული გენებიდან რამდენიმე მათგანი აქვთ, რაც მამაკაცის განვითარებაში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს.

იშვიათ შემთხვევაში, ადამიანმა მემკვიდრეობით შეიძლება მიიღოს ერთზე მეტი სქესობრივი ქრომოსომა. ქალები სამი X ქრომოსომით (XXX) და მამაკაცები დამატებითი Y ქრომოსომით (XYY) ნორმალურები არიან და მათი უმეტესობა ვერც იგებს ამის შესახებ. თუმცა, ქალებს ზედმეტი X ქრომოსომით აქვთ მდგომარეობა, რომელსაც თერნერის სინდრომი ეწოდება, ხოლო მამაკაცებს ზედმეტი X ქრომოსომით აქვთ კლაინფელტერის სინდრომი (Klinefelter syndrome).

გენების ერთობლიობა ცნობილია, როგორც გენომი. ადამიანებს დაახლოებით 21,000 გენი აქვთ თავიანთ 2 ქრომოსომაში, შესაბამისად ადამიანის გენომი შეიცავს ამ 21,000-ის ორ კოპიას (მამაკაცებში X და Y ქრომოსომების გარდა).

დნმ

დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა (დნმ) არის გრძელი მოლეკულა, რომელიც გვხვდება ქრომოსომას შიგნით და რომელიც ინახავს გენეტიკურ ინფორმაციას. ეს მოლეკულა მჭიდროდ არის დახვეული ორმაგი სპირალის ფორმით, რომელიც გამოიყურება, როგორიც დაგრეხილი თოკის კიბე.

ამ “კიბის” თვითოეული  “საფეხური” შედგენილია ოთხი ქიმიური ნივთიერების კომბინაციით, რომელთა სახელებია: ადენინი, თიმინი, ციტოზინი და გუანინი. ამ ნივთიერებებს გამოსახავენ მათი პირველი ასოების მიხედვით, შესაბამისად ა, თ, ც და გ.

ეს ასოები გენების შიგნით ორგანიზებულია გარკვეული მწკრივების მიხედვითდა ისინი შეიცავენ ინსტრუქციებს, რომლებიც ქმნიან კონკრეტულ ცილებს, კონკრეტულ უჯრედებში, კონკრეტულ დროს. ცილები რთული ქიმიური ნივთიერებებია, რომლებიც წარმოადგენენ სხეულის სამშენებლო მასალას. მაგალითად კერატინი არის ცილა, რომელიც შედის თმისა და ფრჩხილების შემადგენლობაში, ჰემოგლობინი კი არის სისხლის წითელი ცილა.

თითოეული უჯრედის დნმ-ს კოდში დაახლოებით 6 მილიარდი ასოა.

გენები და სამედიცინო მდგომარეობები

ორგანიზმის კონკრეტული მახასიათებლების განსაზღვრის გარდა, როგორიცაა მაგალიტად თმის და თვალის ფერი, გენებმა შეიძლება ასევე პირდაპირ გამოიწვიოს ან გაზარდოს მრავალი დაავადების ან სამედიცინო მდგომარეობის განვითარების რისკები.

მიუხედავად იმისა, რომ ყოველთვის გენები არ არის დამნაშავე, მრავალი დაავადება ხდება როდესაც ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს სპეციფიური, დაზიანებული (მუტაციური) გენის ვერსიას ერთი ან ორივე მშობლისგან.

პირდაპირ გენეტიკური მუტაციის შედეგად გამოწვეული სამედიცინო მდგომარეობების მაგალითებია:

• კუნთოვანი დისტროფია (muscular dystrophy) - დაავადება, რომელიც ასუსტებს კუნთებს დროთა განმავლობაში, რასაც შემდგომში მივყავართ უნარშეზღუდულობამდე
• დაუნის სინდრომი (Down's syndrome) - დაავადება, რომელიც მოქმედებს ბავშვის ნორმალურ ფიზიკურ განვითარებაზე და იწვევს სწავლასთან დაკავშირებულ პრობლემებს
• ცისტური ფიბროზი (cystic fibrosis) - დაავადება, რომელიც სქელი ლორწოს დაგროვებას იწვევს შინაგან ორგანოებში.

არსებობს ასევე მრავალი მდგომარეობა, რომელიც პირდაპირი სახით არ არის გენეტიკური მუტაციით გამოწვეული, მაგრამ შეიძლება მოხდეს გენეტიკური მიდრეკილობის და გარემო ფაქტორების (როგორიცაა მაგალითად ცუდი დიეტა, სიგარეტის მოწევა და ნაკლები ვარჯიში) ერთობლიობის შედეგად,.

გენეტიკური ტესტირება

გენეტიკური ტესტირება ტარდება იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა რამიმე გენური მუტაცია (შეცვლილი გენი), რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის პრობლემები.

ეს შეიძლება საკმაოდ გამოსადეგი იყოს მრავალი მიზეზის გათვალისწინებით, მათ შორის კონკრეტული მდგომარეობების დიაგნოზირებისთვის, კონკრეტული მდგომარეობების განვითარების რისკების შეფასებისთვის და წინასწარ ანალიზისთვის ან თუ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს რომელიმე კონკრეტულ დაავადებაზე მიდრეკილება.

ტესტირებისას ძირითადად აკეთებენ სისხლის ან ქსოვილის ანალიზს. მოცემული ნიმუში შეიცავს უჯრედებს, რომლებიც არსებობენ დნმ-ში.

ადამიანის გენომის პროექტი

ადამაინის გენომის პროექტი საერთაშორისო სამეცნიერო პროექტია, რომელიც აერთიანებს ათასობით მეცნიერს მთელი მსოფლიოდან.

პირველადი პროექტი მიმდინარეობდა 1990-დან 2003 წლამდე. მისი მიზანი იყო, რომ დაეთვალა უზარმაზარი რაოდენობა იმ გენეტიკური ინფორმაციის, რომელიც აღმოჩენილი იყო ადამიანის უჯრედებში.

სპეციფიური ადამიანის გენების იდენტიფიცირების გარდა, ადამიანის გენომის პროექტმა მეცნიერებს მისცა საშუალება, რომ უკეთ გაეგოთ, თუ როგორ გადაეცემა მახასიათებელი თვისებები მემკვიდრეობით ბავშვს.

ამ პროექტმა ასევე მოგვცა საშუალება, რომ უფრო მეტი გაგვეგო მემკვიდრეული გენებით გამოწვეულ მრავალ დაავადებაზე.