Meds.ge » ჯანმრთელობა, დაავადებები, რჩევები » კიბოს რისკის მატარებელი გენის პრედიქტიული გამოკვლევები

კიბოს რისკის მატარებელი გენის პრედიქტიული გამოკვლევები

127

ჩვეულებრივ, სიმსივნე არ გადადის მემკვიდრულად, თუმცა ზოგიერთ მათგანზე - განსაკუთრებით კი სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხის და პროსტატის კიბოზე - შეიძლება საკმაოდ დიდი გავლენა მოახდინოს გენებმა და მემკვიდრულმა ინფორმაციამ.

ჩვენ, ყველას გვაქვს სიმსივნისგან დამცავი გენები - ისინი ასწორებენ დნმ-ის ნებისმიერ დაზიანებას, რომელიც ბუნებრივად თან სდევს უჯრედების გაყოფას.

ასეთი გენების თანდაყოლილი მუტაციები საგრძნობლად ზრდიან სიმსივნის განვითარების რისკს, რადგან შეცვლილი გენები ვეღარ ასწორებენ დნმ-ის დაზიანებულ უბნებს, დეფექტური ადგილები დაგროვდებიან და საბოლოოდ სიმსივნის ფორმირებამდე მივალთ.

BRCA1 და BRCA2 არის ორი მაგალითი იმისა, თუ როგორ იზრდება სიმსივნის რისკი გენის მუტაციისას.სახეშეცვლილი BRCA გენის არსებობა ქალში ზრდის სარძევე ჯირკვლის კიბოს და საკვერცხის კიბოს რისკებს. ეს იყო მიზეზი, რის გამოც ანჯელინა ჯოლიმ სარძევე ჯირკვლების მოკვეთა გადაწყვიტა. ისინი ასევე ზრდიან მამაკაცის სარძევე ჯირკვლის კიბოს და პროსტატის კიბოს განვითარების რისკს.

მაგრამ, მხოლოდ შეცვლილი BRCA გენები არ არიან სიმსივნის გამომწვევნი. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს 100-ზე მეტი გენი, რომელიც ასოცირდება სარძევე ჯირკვლის, პროსტატისა და საკვერცხის სიმსივნესთან. ცალ-ცალკე ეს გენები მხოლოდ მცირედად ზრდიან სიმსივნეების რისკს, თუმცა მათი კომბინაცია შეიძლება გულისხმობდეს მკვეთრად გაზრდილ რისკს.

თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს აქვს სიმსივნის მაღალი რისკის მატარებელი გენი, როგორიც არის შეცვლილი BRCA1, ის შეიძლება შვილს მემკვიდრეობით გადაეცეს.

რა უნდა მოიმოქმედოთ თუ გაწუხებთ ეს თემა

თუ თქვენს ოჯახში არსებობს სიმსივნის თანდაყოლილი რისკი და თქვენ ფიქრობთ, რომ თქვენც ხართ ამ რისკის ქვეშ, უნდა ჩაიტაროთ გენეტიკური კვლევა, რომელიც ზუსტად დაადგენს ხართ, თუ არა ამ გენის მატარებელი.

ამას ეწოდება წინასწარი გენეტიკური ტესტირება.მას ახასიათებს მაღალი სპეციფიკურობა, დადებითი პასუხის შემთხვევაში, თქვენ შეიძლება გქონდეთ სიმსივნის ძალიან მაღალი რისკი. თუმცა ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ სიმსივნე ან აუცილებლად განგივითარდებათ იგი. ქვემოთ მიიღეთ მეტი ინფორმაცია იმის შესახებ, თუ რას მოიცავს ტესტირება.

გენეტიკური ტესტირების დადებითი და უარყოფითი მხარეები 

ყველას, ვინც განსაზღვრულია NHS-ში ამ ტესტირებისათვის, არ ექნება მისი ჩატარების სურვილი. ეს არის პერსონალური გადაწყვეტილება და უნდა მიიღოს პაციენტმა იმის შემდეგ, რაც გაივლის გენეტიკური დისკუსიის სესიებს და ბოლომდე მიხვდება რას ნიშნავს ეს ტესტირება, როგორ შეიძლება იგრძნოს თავი ამის შემდეგ და რა წინააღმდეგობებს უნდა გაუმკლავდეს.

დადებითი მხარეები

  • გენეტიკური ანალიზის დადებითი შედეგები გულისხმობს იმას, რომ თქვენ შეგიძლიათ გადადგათ ის ნაბიჯები, რომელთა საშუალებითაც შეამცირებთ სიმსივნის განვითარების ალბათობას - თქვენ შეგიძლიათ შეიცვალოთ ცხოვრების სტილი რათა შეამციროთ რისკი, ჩაიტაროთ რეგულარულად სკრინინგ ტესტები, მიიღოთ პრევენციული მედიკამენტები ან ჩაიტაროთ პრევენციული ქირურგია. (იხილეთ რისკის მართვა)
  • ტესტის შედეგების ცოდნა შეიძლება დაგეხმაროთ სტრესისა და ნერვიულობის მოხსნაში - რასაც იწვევს თქვენი საკუთარი მდგომარეობის შეუფასებლობა

უარყოფითი მხარეები

  • ზოგიერთი გენეტიკური ტესტის შედეგი არ არის სრული ინფორმაციის მომცემი - ექიმმა შეიძლება ამ გენის ცვლილების იდენტიფიცირება მოახდინოს, მაგრამ ზუსტად ვერ გითხრათ რა შეიძლება მოჰყვეს ამას
  • დადებითი პასუხის გამო შეიძლება პერმანენტულად ინერვიულოთ - ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ უნდოდეს თავისი რისკის ცოდნა, მაგრამ ზუსტად აინტერესებდეს განუვითარდება თუ არა სიმსივნე. 

რას მოიცავს გენეტიკური ტესტირება

არსებობს მისი ორი საფეხური:

  1. ნათესავს, რომელსაც აქვს სიმსივნე უნდა ჩაუტარდეს კვლევა და დადგინდეს აქვს თუ არა სიმსივნის რისკის გამომწვევი კონკრეტული გენი (ეს უნდა მოხდეს იქამდე, სანამ რომელიმე ჯანმრთელ ნათესავს ჩავუტარებთ გენეტიკურ ტესტირებას). შედეგები იქნება დაახლოებით 4-8 კვირის შემდეგ.
  2. თუ ნათესავის შედეგები არის დადებითი, ამის შემდეგ თქვენც შეგიძლიათ ჩაიტაროთ ანალიზი, რომ ნახოთ არის თუ არა ეს გენი თქვენთანაც გამოვლენილი.გენეტიკური ტესტირების ცენტრში სისხლის ტესტის გასაკეთებლად თან უნდა იქონიოთ თქვენი ნათესავის ტესტის პასუხები. თქვენი პასუხები იქნება სისხლის აღებიდან 2 კვირის განმავლობაში, თუმცა ეს შეიძლება არ იყოს შესაძლებელი პირველივე მისვლისას.

სარძევე ჯირკვლის კიბოს საქველმოქმედო ცენტრი გვაწვდის ინფორმაცის იმის შესახებ, თუ რატომ არის მნიშვნელოვანი ეს ორი საფეხური:

"თავდაპირველად დაავადებული ნათესავის გენის გამოკვლევის გარეშე, ჯანმრთელი ადამიანის გამოკვლევა იგივეა, რაც პატარა შეცდომის მოსაძებნად მთელი წიგნის კითხვა, როდესაც არ იცი სად არის შეცდომა და არც ის იცი, საერთოდ არსებობს თუ არა იგი.“

წინასწარი ტესტი არის კი ჰგავს სიტუაციას, როდესაც იცი რომელ გვერდზეა შეცდომა და რომელ ხაზზე, ასე ბევრად მარტივია მოძებნა.

როდესაც შესაძლებელია დაავადებული ნათესავების გამოკვლევა, BRCA1 და BRCA2ტესტების სრულფასოვნად ჩატარების შემთხვევაში, არსებობს დაახლოებით 10%-იანი შანსი დაავადებული გენის აღმოჩენისა. ეს მაჩვენებელი ნიშნავს, რომ არსებობს ძალიან ძლიერი ოჯახური ისტორია დაავადების განვიტარებისთვის. ანალიზებს სჭირდება 4-დან 8 კვირამდე, მაგრამ ეს არ არის სრულად პრედიქტიული ნეგატიური ტესტი, ამიტომ უარყოფითი პასუხის შემთხვევა არ გამორიცხავს პრობლემას მთლიანად, რადგან დაავადება შესაძლებელია სხვა გენიტაც განვითარდეს.

რას ნიშნავს ანალიზის დადებითი პასუხი

თუ თქვენი წინასწარი გენეტიკური ტესტი არის დადებითი, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ მუტირებული გენი, რომელიც ზრდის სიმსივნის არსებობის რისკს.

ეს არ ნიშნავს იმას, რომ თქვენ აუცილებლად განგივითარდებათ სიმსივნე - თქვენი გენები მხოლოდ ნაწილობრივ ახდენენ გავლენას თქვენს მომავალ ჯანმრთელობაზე.

სხვა ფაქტორები, როგორიც არისსამედიცინო ისტორია, ცხოვრების სტილი, გარემო, ასევე მნიშვნელოვან როლს თამაშობს.

თუ თქვენ გაქვთ ერთ-ერთი BRCA გენის მუტაცია, მაშინ არსებობს 50%-იანირისკი იმისა, რომ ერთ-ერთ თქვენს შვილს მემკვიდრეობით გადასცემთ ამ მუტაციას და 50% იმისა, რომ თქვენს დას ან ძმას ექნება ეს გენი.

თქვენ შეიძლება გქონდეთ სურვილი განიხილოთ თქვენი ანალიზის შედეგები ოჯახის სხვა წევრებთან, მათ ასევე შეიძლება ჰქოონდეთ ანალოგიური რისკი.გენეტიკური კლინიკა თქვენთან ერთად განიხილავს იმას, თუ როგორ გავლენას მოახდენს თქვენი ანალიზის დადებითი ან უარყოფითი პასუხები თქვენს ცხოვრებაზე და თქვენი ოჯახის წევრებთან ურთიერთობაზე.

შეგიძლიათ წაიკითხოთ უფრო დაწვრილებითი ინფორმაცია დიდი ბრიტანეთის მარსდენის სამეფო კლინიკის ფონდის BRCA1 და BRCA2 გენების გზამკვლევში დამწყებთათვის (beginner's guide to BRCA1 and BRCA2 (PDF, 867kb)

აკონტროლეთ თქვენი რისკი

თუ თქვენი ანალიზის პასუხები დადებითია, გაქვთ ფართო არჩევანი რისკის გასაკონტროლებლად. ოპერაცია არ არის ერთადერთი გამოსავალი.

არ არსებობს ერთხაზოვნად მართებული, ან არამართებული პასუხი იმაზე, თუ როგორ უნდა იმოქმედოთ - ეს გადაწყვეტილება მხოლოდ თქვენ უნდა მიიღოთ.

რეგულარულად გამოიკვლიეთ სარძევე ჯირკვალი

თუ გაქვთ მუტირებული BRCA1/2 გენი, კარგი იქნება ნახოთ რაიმე ცვლილება ხომ არ არის თქვენს სარძევე ჯირკვალში, ამისთვის საჭიროა მისი რეგულარული შემოწმება და ზომების მიღება იმ შემთხვევაში თუ რაიმე წარმონაქმნს შეამჩნევთ. შეიტყვეთ რა უნდა ეძებოთ, მათ შორისაა ფორმაში და ზომაში ცვლილებები.

ეს რჩევა ასევე ეხება მამაკაცებსაც, რომელთაც აქვთ BRCA2 გენის მუტაცია, რადგან მათაც აქვთ სარძევე ჯირკვლის კიბოს გაზრდილი რისკი (თუმცა, უფრო ნაკლებად).

სკრინინგი

სარძევე ჯირკვლის კიბოს შემთხვევაში, თქვენ უნდა გაიკეთოთ მკერდის ყოველწლიური სკრინინგი მამოგრამისა და მაგნიტურ-რეზონანსული სკანირების სახით, რათა აკონტროლოთ თქვენი მდგომარეობა და სიმსივნე განვითარების პირველივე ეტაპზე აღმოაჩინოთ.

სარძევე ჯირკვლის კიბოს აღმოჩენა ადრეულ ეტაპებზე უფრო მარტივ და ეფექტურ მკურნალობას გულისხმობს.სხვა სიმსივნეებთან შედარებით, სარძევე ჯირკვლის კიბოს ადრეულ სტადიაზე აღმოჩენის შემთხვევაში მკურნალობის ეფექტურობა ყველაზე მაღალია.

სამწუხაროდ, ამ დროისთვის არ არსებობს რაიმე საიმედო სკრინინგ ტესტი საკვერცხის ან პროსტატის სიმსივნეებისთვის.იხილეთ მეტი პროსტატის კიბოს სკრინინგ ტესტის შესახებ. თუმცა, ასევე შესაძლებელია მიზანშეწონილი იყოს პროსტატის სპეციფიური ანტიგენის (პსა) ტესტის ჩატარება ყოველწლიურად, მათთვის ვისაც აქვს დაზიანებული BRCA2 გენი.

ცხოვრების სტილის შეცვლა

ცხოვრების სტილის შეცვლამ შეიძლება შეამციროს სიმსივნის განვითარების რისკი.ეს გულისხმობს ვარჯიშსა და სწორ კვებას.

თუ გაქვთ მუტირებული BRCA გენი, მაშინ უნდა იცოდეთ, რომ გარკვეულმა ფაქტორებმა შეიძლება გაზარდოს სიმსივნის რისკი. რეკომენდებულიათავიდან აიცილოთ:

  • ორალური კონტრაცეპტივების მიღება თუ ხართ 35წელზე მეტი ასაკის
  • კომბინირებული ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია (Hormone replacement therapy - HRT) თუ ხართ 50 წელზე მეტი ასაკის
  • ალკოჰოლის რეკომენდებულ დღიურ დოზაზე მეტის მიღება
  • ჭარბწონიანობა

ჯანმრთელობის დაცვის ეროვნული ცენტრი რეკომენდაციას უწევს ქალებს, რომლებსაც ოჯახის ისტორიაში აქვთ სარძევე ჯირკვლის კიბოს შემთხვევები, რომ თუ არის შესაძლებელი ბავშვები კვებონ ძუძუთი.

შეიტყვეთ მეტი იმის შესახებ, თუ როგორ შეამციროთ სარძევე ჯირკვლის კიბოს რისკი და იხილეთ მეტი თემაზე საკვერცხის კიბოს პრევენცია.

მედიკამენტები (ქემოპრევენცია)

ჯანმრთელობის დაცვის ეროვნული ცენტრი რეკომენდაციას უწევს ტამოქსიფენით ან რალოქსიფენით მკურნალობას, იმ ქალთა სპეციფიკურ ჯგუფში, ვისაც აქვს სიმსივნის განვითარების მაღალი რისკი.ამ მედიკამენტებს შეუძლიათ კიბოს რისკის შემცირება. მეტი ინფორმაციისთვის იხილეთ მედიკამენტები, რომლებიც რეკომენდებულია სარძევე ჯირკვლის კიბოს მაღალი რისკის მქონე ქალებისთვის, აქ ასევე შეგიძლიათ იხილოთ მათი გვერდითი ეფექტები.

იხილეთ მეტი თემაზე ჯანმრთელობის დაცვის ცენტრის მითითებებიმემკვიდრულ სარძევე ჯირკვლის კიბოზე.

ქირურგიული ჩარევით რისკის შემცირება

ქირურგიული ჩარევით რისკის შემცირება გულისხმობს ყველა იმ ქსოვილის მოკვეთას (როგორიცაა სარძევე ჯირკვალი, ან საკვერცხე), რომელიც შეიძლება გადაიზარდოს სიმსივნეში. BRCA გენის მატარებლებს შეიძლება ჰქონდეთ სურვილი ჩაიტარონ მასტექტომია (სარძევე ჯირკვლის მთლიანი ქსოვილის ამოღება).

ქალებში, რომლებიც იტარებენ მასტექტომიას, მკერდის კიბოს განვითარების რისკი მცირდება 90%-ით. თუმცა, მასტექტომია არის სერიოზული ოპერაცია და ოპერაციის შემდგომ გაუმჯობესება შესაძლებელია ფიზიკურად და ემოციურად ძნელი იყოს.

ქირურგიული ოპერაცია შეიძლება ასევე ჩაატარონ საკვერცხის კიბოს რისკის შესამცირებლადაც.ქალებს, რომლებიც იკვეთავენ საკვერცხეებს მენოპაუზის დაწყებამდე, უმცირდებათ არამარტო საკვერცხის კიბოს რისკი, არამედ 50%- ით უმცირდებათ სარძევე ჯირკვლის კიბოს რისკიც. თუმცა, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ აღარ შეგეძლებათ დაორსულება (თუ შენახული არ გაქვთ თქვენი საკვერცხე).

იხილეთმეტი ინფორმაცია ოპერაციის, მისი რისკებისა და პოსტოპერაციული მდგომარეობის შესახებ.

BRCA გენის მატარებელ ქალებში საკვერცხის კიბოს რისკი 40 წლამდე არ იზრდება.ამიტომ ამ გენის მუტაციის მატარებელ ქალებში, რომლებიც არიან 40 წელზე ნაკლები ასაკის, არაა საჭირო ოპერაციის ჩატარება.

ოჯახის დაგეგმვა

თუ თქვენი გენეტიკური ტესტის პასუხი არის დადებითი და გსურთ ოჯახის შექმნა, თქვენ ამისთვის გაქვთ რამდენიმე არჩევანი. თქვენ შეგიძლიათ:

  • გააჩინოთ შვილები ყოველგვარი ჩარევის გარეშე, მაგრამ გაითვალისწინოთ, რომ თქვენ შვილს ექნება ამ მუტაციის რისკი.
  • იშვილოთ ბავშვი
  • ჩაიტაროთ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტირება-ტექნიკა, რომლის მეშვეობითაც დაადგენთ რომელ ემბრიონს არ აქვსთანდაყოლილი მუტაცია. თუმცა, არ არსებობს იმის გარანტია, რომ ორსულობა ამ ტექნიკის გამოყენების შემდეგ აუცილებლად წარიმართება.

BRCA1 და BRCA2 გენების შესახებ

მუტაციური BRCA გენის არსებობის შემთხვევაში მნიშვნელოვნად იზრდება მკერდის კიბოსა და საკვერცხეების კიბოს ჩამოყალიბების რისკი. მაგალითად ქალებში, რომლებსაც აქვთ დაზიანებული BRCA1 გენი, სიცოცხლის მანძილზე მკერდის კიბოს განვითარების რისკი 60-90%-მდე მერყეობს, ხოლო საკვერცხეების კიბოს განვითარების რისკი 40-60%-ა. ანუ მარტივად, რომ ვთქვათ დაზიანებული BRCA1 გენის მქონე ყოველი 100 ქალიდან 60-დან 90-მდე ქალს განუვითარდება მკერდის კიბო სიცოცხლის მანძილზე და 40-დან 60-მდე ქალს განუვითარდება საკვერცხეების კიბო.

მუტაციური BRCA გენი აქვს 400-დან 1 ადამიანს, მაგრამ განსაკუთრებით მაღალ რისკ ჯგუფში ხვდებიან გერმანული წარმოშობის ებრაელები (ე.წ. Ashkenazi Jewish), სადაც ყოველ 40 ადამიანში 1-ს შესაძლებელია ჰქონდეს მუტაციური გენი.

BRCA გენის ტესტირება საკმაოდ ძვირი პროცედურაა და დიდ ბრიტანეთში კერძო კლინიკებში მისი ფასი მერყეობს.

კომენტარის დამატება