ტუბერისებრი სკლეროზი
ტუბერისებრი სკლეროზი, ასევ ეცნობილი როგორც ტუბერისებრი სკლეროზის კომპლექსი, არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ძირითადად კეთილთვისებიანი (არაკანცეროგენული) სიმსივნეების განვითარებას იწვევს სხეულის სხვადასხვა ნაწილში.
ეს სიმსივნეები ყველაზე ხშირად ვითარდება ტვინში, კანზე, თირკმელებზე, გულზე, თვალებზე და ფილტვებზე.
ტუბერისებრი სკლეროსი დაბადებიდანვე არსებობს, თუმცა თვალსაჩინო პრობლემები შესაძლებელია არ გამოიწვიოს მაშინვე. დადგენილია, რომ ყოველ 6000 ბავშვში დაახლოებით 1 იბადება ამ მდგომარეობით.
რა პრობლემების გამოწვევა შეუძლია ტუბერისებრ სკლეროზს?
კეთილთვისებიანი სიმსივნეები, რომლებსაც ტუბერისებრი სკლეროზი ავითარებს, შესაძლოა გამოიწვიოს მთელი რიგი ჯანმრთელობის მდგომარეობები და გართულებები. ესენია:
- ეპილეფსია - დაავადება, რომლის დროსაც ვითარდება კრუნჩხვები
- სწავლის შეზღუდული შესაძლებლობები
- ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა ჰიპერაქტივობა ან აუტიზმი (განვითარების დარღვევა, რომელიც იწვევს პრობლემებს მეტყველებისა და სოციალური ურთიერთობების ჩამოყალიბებაში)
- კანთან დაკავშირებული პრობლემები, როგორიცაა ღია ფერის, ან გასქელებული კანი, ან წითელი აკნეს მსგავსი ლაქები
- თირკმლის პრობლემები
- სუნთქვის სიძნელეები
- ჰიდროცეფალია (hydrocephalus) - თავის ტვინში სითხის დიდი რაოდენობით არსებობა
აღნიშნული დაავადების სიმძიმის სპექტრი მნიშვნელოვნად ვარირებს ადამიანებში, მათ შორის, ერთსა და იმავე ოჯახის წევრებშიც.
ვრცლად იხილეთ ტუბერისებრი სკლეროზის სიმპტომები და დიაგნოზირება.
რა იწვევს ტუბერისებრ სკლეროზს?
ტუბერისებრი სკლეროზი არის იშვიათი მდგომარეობა, რომელიც მსოფლიოში ყოველი 6000 ცოცხლად დაბადებული ბავშვიდან ერთზე ახდენს გავლენას. მდგომარეობა გამოწვეულია ორი გენიდან ერთ-ერთის მუტაციით (ცვლილებები):
- TSC1 გენი;
- TSC2 გენი;
რადგან ორივე აღნიშნული გენი უჯრედების ზრდის ხელშეწყობაშია ჩართული, სავარაუდოა, რომ მუტაციები იწვევს მრავლობითი სიმსივნეების განვითარებას. შემთხვევათა დაახლოებით მეოთხედში, ბავშვი მემკვიდრეობით იღებას ერთ მუტაციურ გენს ერთ-ერთი მშობლისგან. 75% შემთხვევებში, ეს მუტაციები გაურკვეველი მიზეზით ვითარდება. დაავადების შვილზე გადასაცემად, მხოლოდ ერთი მშობლის დაავადებული გენიც საკმარისია. დაავადებული გენის მატარებელი მშობელიც იქნება ტუბერისებრი სკლეროზით დაავადებული, თუმცა ზოგჯერ ის შესაძლებელია ისეთი მსუბუქი ფორმით მიმდინარეობდეს, რომ დაავადებული ადამიანი ვერც გრძნობდეს.
როგორ მკურნალობენ თუბერისებრ სკლეროზს
ამჟამად, დაავადება არ იკურნება, მაგრამ არსებობს მთელი რიგი მკურნალობის გზები ასოცირებული სიმპტომების შესამსუბუქებლად.
მაგალითად:
- ეპილეფსია შესაძლებელია გაკონტროლდეს წამლებით, ან ზოგიერთ შემთხვევაში ქირურგიული ჩარევით
- დამატებითი განათლება შეიძლება დაეხმაროს ბავშვს დასწავლის პრობლემებთან გამკლავებაში
- ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა ჰიპერაქტივობა ან აუტიზმი შესაძლებელია გაკონტროლდეს წამლებით და ქცევითი სპეციალისტების ჩარევით
- კანთან დაკავშირებული პრობლემები, როგორიცაა ღია ფერის, ან გასქელებული კანი, ან წითელი აკნეს მსგავს ილაქები შესაძლებელია განიკურნოს ლაზერული თერაპიით და/ან სპეციალური კანზე წასასმელი წამლებით
- თირკმლის პრობლემები - წამლების საშუალებით
- სუნთქვის სიძნელეები - ასევე წამლების საშულებით
- ჰიდროცეფალია (hydrocephalus) - ქირურგიული ჩარევით ან წამლების საშუალებით
კვლევის შედეგებმა აჩვენა, რომ მედიკამენტებს, რომელთაც უწოდებენ mTOR ინჰიბიტორებს, შესაძლოა ჰქონდეთ მნიშვნელოვანი გამოყენება მომავალში.
ტუბერისებრი სკლეროზით დაავადებული ადამიანები აუცილებლად რეგულარულად უნდა იტარებდნენ გამოკვლევებს, სასიცოცხლო ორგანოების მუშაობის მონიტორინგისთვის.
ვრცლად იხილეთ ტუბერისებრი სკლეროზის მკურნალობა.
პერსპექტივა
ტუბერისებრი სკლეროზის გამოსავალი სხვადასხვა ადამიანში შესაძლებელია მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს.
ეს დამოკიდებულია თუ რომელ გენში გამოვლინდება მუტაცია, TSC1 ან TSC2 გენი - ადამიანებს, TSC2 გენის მუტაციით, მეტად სავარაუდოა განუვითარდეთ უფრო სერიოზული და ფართო სპექტრის სიმპტომები ადრეული ასაკიდანაც. ეს პრობლემები შესაძლებელია იყოს სიცოცხლისთვის საშიშიც და საჭიროებდეს მუდმივ მზრუნველობას.
ადამიანთა უმრავლესობამ შესაძლოა იცხოვროს ნორმალურად ტუბერისებრი სკლეროზით, თუმცა შესაძლოა განვითარდეს მთელი რიგი გართულებები, რომლებიც ფატალურია. ესენი მოიცავს თიკმლის ფუნქციის დაკარგვას, ფილტვის სერიოზული ინფექციები, რომელსაც ბრონქოპნევმონია ეწოდება და მწვავე ტიპის ეპილეფსიური შეტევები, რომელიც სტატუს ეპილეპტიკუსის სახელითაა ცნობილი.
ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანები ასევე შესაძლებელია იყვნენ თირკმლის კიბოს განვითარების უფრო მაღალ რისკ ჯგუფში, თუმცა ეს იშვიათია.
ტუბერისებრი სკლეროზის ასოციაცია (ტსა)
ტსა აწვდის ინფორმაციას, რჩევებს და დახმარებას ამ დაავადებით დაავადებულ ადამიანებს და მათ ოჯახებს.
კომენტარის დამატება